講座：可視化軟件AlamutVisual助力變異分析
[db:作者] - 2020-12-25
在變異分析中，面對無數行文本信息，你是否覺得頭暈腦脹？要如何在成千上萬的信息中迅速鎖定我們所關注的變異，如何“看懂”這些變異？Yes，OK！Alamut Visual可以幫助我們輕松解決這個難題。
6月，我們的生信大講堂將帶領大家熟悉可視化軟件Alamut Visual，通過實際操作展示幫助大家走進變異可視化解讀，了解如何“看懂”變異，包括變異的原始參考序列、核酸保守性、臨床重要性、不同人種中的
基因頻率、錯義突變致病性預測、RNA剪接影響預測、致病性評級、同源序列、涉及文獻等。
- 6月23日（周二）15:00-16:00
- 可視化軟件Alamut Visual助力變異分析
Alamut Visual的特點
1. 強大的數據庫支持，Alamut Visual的信息來源整合于眾多知名可靠數據庫。
2.
多樣化預測工具，支持變異功能影響預測。
◆ 剪接預測工具（類似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer）
◆ Exonic Splicing Enhancer（ESE）預測工具
◆ 錯義預測工具（Align GVG、SIPF、MutationnTaster、 PolyPhen-2、KD4v）
3.
圖形化互動界面，將多種變異注釋以Track形式直觀展示。
關于Alamut
ALAMUT是一系列強大的決策支持軟件，通過精簡變異解讀步驟與合理化
基因組分析流程，為臨床研究者在基因組變異注釋、篩選和分析上遇到的難題提出了全面解決方案。ALAMUT VISUAL是一款綜合性基因瀏覽器，將不同組織化資源數據庫和預測算法集
合成為單一的人性化平臺，其中包含超過2萬8千個編碼基因、非編碼基因和假基因。ALAMUT VISUAL還整合了來自NCBI、EBI、MASTERMIND、GNOMAD、COSMIC、CLINVAR等數據庫的信息，以及來自SIFT、POLYPHEN、ALIGNGVGD等錯義變異致病性預測工具和算法，為全球前沿高校醫學中心、醫院、遺傳分析實驗室提供了強有力的工具。
